Τα BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια τα οποία συμμετέχουν στην επιδιόρθωση βλαβών του DNA. Ωστόσο, λόγω διαφόρων μεταλλάξεων που μπορεί να εμφανίζονται στα γονίδια αυτά, η φυσιολογική τους λειτουργία τροποποιείται, με αποτέλεσμα να συνδέονται με κίνδυνο εμφάνισης κυρίως καρκίνου του μαστού κα καρκίνο των ωοθηκών, καθώς και με άλλους τύπους καρκίνου.
Οι παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.
Η γενετική εξέταση BRCA χρησιμοποιείται για να αναλυθούν τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 για πιθανές επιβλαβείς μεταλλαγές που μπορούν να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο συγκεκριμένων καρκίνων. Στις γυναίκες, οι μεταλλαγές στα γονίδια BRCA μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες για:
- Καρκίνο του μαστού
- Καρκίνο των ωοθηκών
- Καρκίνο των σαλπίγγων
- Πρωτοπαθή καρκίνο του περιτοναίου
- Καρκίνο του παγκρέατος
- Μελάνωμα
Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι 72% με μία BRCA1 μετάλλαξη και 69% με μία BRCA2 μετάλλαξη. Συγκριτικά, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών είναι 44% με μία BRCA1 μετάλλαξη και 17% με μία BRCA2 μετάλλαξη.
Ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορεί να συνιστάται σε άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, ειδικά εάν οι καρκίνοι διαγνώστηκαν σε νεαρή ηλικία ή επηρεάζονται πολλά μέλη της οικογένειας. Αυτό περιλαμβάνει:
- Γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών
- Γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία
- Άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, ιδιαίτερα εάν ο καρκίνος εμφανίστηκε σε στενό συγγενή όπως μητέρα, αδερφή ή κόρη, ή εάν επηρεάζονται πολλά μέλη της οικογένειας
- Άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι, καθώς έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να φέρουν μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν θα έχουν όλοι όσοι πληρούν αυτά τα κριτήρια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 και ότι δεν θα αναπτύξουν καρκίνο όλα τα άτομα με μετάλλαξη. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο και μπορεί να ωφεληθούν από προγενέστερους ή πιο εντατικούς ελέγχους, χειρουργικές επεμβάσεις μείωσης κινδύνου ή άλλες στρατηγικές διαχείρισης κινδύνου. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται πριν και μετά τον γενετικό έλεγχο για να βοηθήσει τα άτομα να κατανοήσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεών τους και να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για την υγεία τους.
Πολλές επιστημονικές εταιρίες του εξωτερικού συνιστούν όπως οι γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 υποβάλλονται σε κλινική εξέταση, μέτρηση του καρκινικού δείκτη CA-125 στο αίμα και υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων κάθε 6 μήνες. Ο παραπάνω έλεγχος, συνήθως, ξεκινά στην ηλικία των 30 ετών.
Η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου ωοθηκών αυξάνει και σε μεταλλάξεις άλλων γονιδίων, όπως π.χ. BRIP1, RAD51C, RAD51D, STK11 και στο σύνδρομο Lynch.
